本报讯 (记者 孙梅芳 通讯员 王学斌)昨日从市中心医院生殖医学中心遗传实验室获悉:专家在对该院治疗的一名患者进行全面取样分析研究后,发现一例“世界首报”人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,丰富了人类染色体异常核型项目数据库,对遗传学的临床研究和优生优育具有重要意义。
我市城市区一对夫妇结婚数年,两次怀孕均流产,二人奔波于各个医院,做各项检查和治疗,却忽视了染色体检查。
经市中心医院医生检查,发现该夫妇中的男性为16号染色体与19号染色体平衡易位携带者。医生仔细查阅目前国内遗传学上权威的“中国人类染色体异常核型数据库”,未发现有此类异常核型染色体的记载。该男子的染色体有可能为世界上尚未发现并披露的新异常染色体。
近日,中心医院实验室的专家们将这一发现送到了国内唯一的遗传学鉴定权威机构——中国遗传学国家重点实验室进行鉴定,结果显示:“经鉴定查询国内外未见报道,这是一种全新的‘世界首报核型’,即世界发现的首例新的人类染色体异常核型。”